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Was versteht man unter «Erbkrankheiten»? Erbkrankheiten werden durch Veränderungen (Mutation en) der Chromosomen oder der DNA (Molekül mit der Erbinformation) verursacht. Zu den Chromosomenstörungen gehören zahlenmässige und strukturelle Aberrationen der Träger des Erbguts im Zellkern. Wir besitzen normalerweise 46 Chromosomen, d.h. 23 Paare. Je ein Exemplar eines Paars stammt von der Mutter, das andere vom Vater. 22 Chromosomenpaare sind bei Mann und Frau gleich. Hinzu kommen die Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
In der Diskussion über Erbkrankheiten und genetische Diagnostik wird oft der Begriff

In unserem Genom gibt es etwa 4 Millionen Basenpaare, die sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Welche Auswirkungen haben diese Unterschiede auf die Anfälligkeit für virale Krankheiten oder auf die Wirkung von Arzneimitteln? Diese und andere Fragen stellen sich Jacques Fellay und sein Team von der ETH Lausanne.
diesem Monat erhält der Forscher zudem den Rünzi-Preis, welcher an Walliser vergeben wird

Werden wir genetisch bedingte Krankheiten wie die Sichelzellanämie, eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen, bald heilen können? Als Experte für moderne Genom-Editing-Verfahren sucht Jacob Corn nach Wegen, Erkenntnisse aus der Analyse molekularer Prozesse der DNA-Reparatur zur medizinischen Anwendung zu bringen. Und dies mit Erfolg. Seine viel zitierten Studien liefern eine wichtige Grundlage für zukünftige Gentherapien.
vererbte genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im β-Globin-Gen verursacht wird

Der Strukturbiologe Prof. Dr. Nenad Ban beschäftigt sich mit der Untersuchung biologischer Makromoleküle, insbesondere der Erforschung der atomaren Struktur der zellulären Proteinherstellungsmaschinerie – den Ribosomen. Für seine Arbeit wurde er kürzlich mit dem Ernst-Jung-Preis für Medizin 2017 ausgezeichnet, dem höchstdotierten Medizinpreis Europas. Nenad Ban und dessen Team gelang es als ersten, die atomare Struktur der komplexen Ribosomen höherer Lebewesen zu beschreiben. Die Erkenntnisse über Ribosomen in gesunden Zellen bilden die Grundlage, um Fehlfunktionen bei Krankheiten besser verstehen zu können.
Der höchstdotierte Medizinpreis Europas wird jährlich von der Jung-Stiftung für Wissenschaft

Hintergrund: Die Stiftung Gen Suisse, die seit 1991 daran arbeitet, die Schweiz als Forschungsstandort zu stärken, führte eine einzigartige Studie durch, die sich mit der Nutzung und dem Bedarf an Gesundheitsdaten im Bereich der Grundlagen- und klinischen Forschung, sowohl aktuell als auch zukünftig, befasste. Diese Studie bot eine einmalige Gelegenheit, Daten zu sammeln, die den Nutzen des Teilens von Gesundheitsdaten für die Öffentlichkeit belegen und die dringende Notwendigkeit verdeutlichen, regulatorische Hürden abzubauen, die den Forschungsfortschritt behindern.
Das Bedürfnis nach Gesundheitsdaten aus der Schweiz wird laut den Befragten in Zukunft

Krankheit, Leiden, Leidenschaft, Wort, Sinn, Vernunft, Lehre – diese Substantive bezeichnen die Arbeit von Holger Moch und die Pathologie, die Lehre krankhafter Vorgänge im Körper und deren Ursachen. Prof. Dr. Holger Moch ist Experte auf dem Gebiet der Pathologie, seine Zeit widmet er insbesondere der Diagnostik und Erforschung von Karzinomen. In dieser Disziplin hat sich in den letzten Jahren ein Quantensprung vollzogen.
Heutzutage wird mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) ein umfassendes genetisches

Für die Früherkennung neurodegenerativer Krankheiten kommen immer häufiger neue diagnostische Werkzeuge zum Einsatz. Die Forscherin Paola Picotti entwickelte eine neue und vielversprechende Technologie im Bereich der Targeted Proteomics, die eine schnelle Identifizierung und Quantifizierung von spezifischen Proteinen in komplexen Organismen erlaubt und zur Aufklärung dieser Krankheiten beiträgt. Paola Picotti ist eine weltweit anerkannte Wissenschaftlerin im Bereich der quantitativen Biologie. Im Oktober 2017 wurde sie zur ausserordentlichen Professorin für Molekulare Systembiologie an der ETH Zürich ernannt. Ihre Arbeiten wurden bereits mit dem Latsis-Preis der ETH Zürich und einem ERC Starting Grant gewürdigt.
Die Funktion eines Proteins wird von der Zelle auf verschiedenste Weise reguliert

Immer mehr Menschen entscheiden sich für einen Online-Gentest. Grundsätzlich verbietet das ‹Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen› in der Schweiz ein solches Angebot, falls es nicht von einem Arzt oder einer medizinischen Einrichtung verschrieben wurde. Im Ausland sind solche Tests jedoch erlaubt. Effy Vayena beschäftigt sich mit den Fragen, die solche Tests aufwerfen können, wie z. B.: «Müssen aus ethischen Gründen gesetzliche Regelungen geschaffen werden?» oder «Wie wirken sich Gentests auf das Gesundheitssystem aus?»
Verständnis über die Auswirkungen von Online-Gesundheitstests für die Bevölkerung wird

Timm Schroeder und seine Gruppe interessieren sich dafür, welche molekularen Mechanismen Schicksalsentscheidungen von Stammzellen zugrunde liegen. Ihre interdisziplinäre Forschung zielt darauf ab, das Verhalten von Blut- und anderen Stammzellen im gesunden und im kranken Körper zu verstehen, um damit neuartige Therapien im Bereich der regenerativen Medizin entwickeln zu können. Die Internationale Gesellschaft für Experimentelle Hämatologie zeichnete die Forschung von Prof. Timm Schroeder im Jahr 2012 mit dem McCullogh and Till Award aus.
molekularen Vorgänge, die entscheiden, welchen Weg eine Zelle in Zukunft einschlagen wird

Die Grundlagenforschung, die angewandte Forschung und auch die Medikamentenherstellung sind auf Tierversuche angewiesen. Das Schweizer Tierschutzgesetz schreibt vor, dass Tierversuche auf das unerlässliche Mass zu beschränken sind und die Belastung der Tiere so gering wie möglich sein muss.
Sie wird paritätisch von Industrie und Bund finanziert und investiert beträchtliche