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Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) abgestimmten Unterlagen vom 21.03.2024 zur „Prüfung der Kinder-Richtlinie aufgrund aktualisierter Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Absatz 2 Nummer 6 Gendiagnostikgesetz: Erweitertes Neugeborenen-Screening und Mukoviszidose-Screening“ gemäß § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) geprüft und bewertet.
Stabsstellen Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Stellung­nahmen nach Para­graf

Die Richtlinie des G-BA zur genetischen Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose entspricht den wesentlichen Anforderungen der Richtlinie der GEKO an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG.
Stabsstellen Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Stellung­nahmen nach Para­graf

Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die vom Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) abgestimmten Unterlagen vom 19.10.2017 zum „Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie“ gemäß § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) geprüft und bewertet.
Stabsstellen Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Stellung­nahmen nach Para­graf

Eine große Anzahl von Pilzarten ist in der Umwelt weit verbreitet. Trotz ständiger Exposition sind Menschen bei funktionierender Körperabwehr meist vor invasiven Pilzinfektionen geschützt. Dagegen können immunsupprimierte Menschen an invasiven Mykosen erkranken. Diese Infektionen können mit einer hohen Letalität einhergehen, auch weil aufgrund diagnostischer Schwierigkeiten ein Erregernachweis selten gelingt und damit eine gezielte Therapie nicht möglich ist.
Abteilung 1: Infektions­krank­heiten Fachgebiet 16: Erreger von Pilz- und Para­siten­infektionen

Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die vom Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) abgestimmten Unterlagen vom 17.12.2020 zum „Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie“ gemäß § 16 Abs. 2 Gendiagnostikgesetz (GenDG) geprüft und bewertet.
Stabsstellen Gendiagnostik-Kommission (GEKO) Stellung­nahmen nach Para­graf

Abstract: Hintergrund: Akute respiratorische Erkrankungen (ARE) im Kindesalter waren vor der COVID-19-Pandemie vor allem durch die drei Erreger Respiratorische Synzytialviren (RSV), Grippe-(Influenza-) und Rhinoviren geprägt. Die Auswirkungen der COVID-19-Pandemie und der getroffenen Maßnahmen (vor allem bis Ende 2021) in Deutschland auf die Häufigkeit von ARE bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 0 – 14 Jahren sowie die sie auslösenden Erreger wurden bisher nicht umfassend analysiert. Methode: Ausgewertet wurden Daten aus bevölkerungs-, virologischen und Krankenhaus-basierten Erhebungsinstrumenten bis Jahresende 2022. Ergebnisse: Nach dem Beginn der COVID-19-Pandemie zu Jahresbeginn 2020 blieben die ARE-Raten bis zum Herbst 2021 fast durchgehend unterhalb des vorpandemischen Niveaus, nur Rhinoviren führten kontinuierlich weiterhin zu ARE. Erst mit der Dominanz der Omikron-Variante ab 2022 kam es auf Bevölkerungsebene zu messbaren COVID-19-Raten bei Kindern, wobei die COVID-19-Hospitalisierungsraten vergleichsweise niedrig blieben. RSV- und Influenzawellen fielen zunächst aus und traten dann zu ungewöhnlichen Jahreszeiten, dann aber heftiger als üblich auf. Schlussfolgerungen: Während die getroffenen Maßnahmen die Zahl der Atemwegsinfekte über fast 1,5 Jahre wirksam zu hemmen vermochten, kam es mit der zunehmenden Rücknahme von Maßnahmen und im Rahmen des Auftretens der Omikron-Variante im Jahr 2022 zu moderat häufigen, jedoch eher leichten COVID-19-Erkrankungen. Bei RSV und Influenza führten die Maßnahmen zu Wellenrhythmus- und Intensitätsveränderungen.
Konsiliarlabore Konsiliar­labor für respira­torische Syncytial­viren (RSV), Para­influenza­viren

Die angebotenen Untersuchungen werden vorzugsweise aus Abstrichen aus der Nase durchgeführt. Nach Rücksprache mit Mitarbeitern des Konsiliarlabors für RSV, PIV und HMPV ist es aber auch möglich, Rachenabstriche, Nasenspülwasser, Rachenspülwasser, Nasopharyngealaspirat, bronchoalveoläre Lavage, Sputum oder Nukleinsäure als Untersuchungsmaterial einzusetzen.
Konsiliarlabore Konsiliar­labor für respira­torische Syncytial­viren (RSV), Para­influenza­viren

Herstellung rekombinanter Antikörper zur verbesserten Diagnose von Toxoplasmose. Grundlegende Forschung zu Angriffszielen für neue Medikamente gegen Toxoplasma gondii.
Abteilung 1: Infektions­krank­heiten Fachgebiet 16: Erreger von Pilz- und Para­siten­infektionen

Zu den Mykobakterien zählen neben dem Tuberkulose-Erreger M. tuberculosis oder dem Verursacher der Lepra, M. leprae, viele Bakterienspezies, die als Nicht-tuberkulöse Mykobakterien (NTM) bezeichnet werden und die teilweise ebenfalls schwerwiegende Erkrankungen, wie Lungeninfektionen, Lymphadenitis kleiner Kinder sowie Haut-, Weichteil- und Gelenkinfektionen hervorrufen können. Im Rahmen dieses Projektes sollen einerseits die Wirkmechanismen identifiziert und charakterisiert werden, die es Mykobakterien ermöglichen, den Abwehrmechanismen des Immunsystems zu entkommen, andererseits versuchen wir diejenigen Immunmechanismen zu identifizieren und zu charakterisieren, die bei der Abwehr mykobakterieller Infektionen wirksam werden. Diese Arbeiten sollen zur Verbesserung diagnostischer Maßnahmen und zur Entwicklung neuer Vorsorgestrategien beitragen.
Abteilung 1: Infektions­krank­heiten Fachgebiet 16: Erreger von Pilz- und Para­siten­infektionen

Herstellung rekombinanter Antikörper zur verbesserten Diagnose von Toxoplasmose. Grundlegende Forschung zu Angriffszielen für neue Medikamente gegen Toxoplasma gondii.
Abteilung 1: Infektions­krank­heiten Fachgebiet 16: Erreger von Pilz- und Para­siten­infektionen