Bei einer Hämophilie (Bluterkrankheit) ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt viel langsamer als normal. Wir informieren über Anzeichen und Behandlungen.
Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors.
Akute Blasenentzündungen sind sehr häufig. Antibiotika können rasch Linderung verschaffen. Bei leichteren Beschwerden sind sie aber nicht immer nötig.
J Gen Intern Med 2020; 35(6): 1821-1829.
Olaparib ist seit August 2022 für Erwachsene mit HER2-negativem Brustkrebs im frühen Stadium nach der Operation und Chemotherapie zugelassen.
Eine Behandlung mit Olaparib ist nur angezeigt, wenn ein verändertes BRCA-Gen vorliegt
Die Fixkombination Lumacaftor / Ivacaftor (Handelsname Orkambi) ist für Kinder mit zystischer Fibrose (Mukoviszidose) zugelassen.
Der Wirkstoff kommt infrage, wenn eine bestimmte Veränderung (F508del) im CFTR-Gen
Olaparib ist mit Bevacizumab seit 2020 für Frauen mit hochgradigem epithelialen Eierstockkrebs, Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs zugelassen.
kommt unter anderem bei Patientinnen infrage, deren Tumor ein verändertes BRCA-Gen
Personalisierte Medizin bedeutet meist eine feste Kombination aus vorgeschalteten Tests und Behandlung. Je nach Ergebnis kommt eine bestimmte Therapie infrage.
man, dass diese Unverträglichkeit nur bei Personen auftritt, die ein bestimmtes Gen
Der Wirkstoff Ivacaftor (Handelsname Kalydeco) ist für Babys ab 4 Monaten, Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Mukoviszidose zugelassen.
Sie werden nach der Stelle im Gen benannt, an der die Mutation liegt.
Wenn ich damals von vorbeugenden Maßnahmen erfahren hätte, dann wäre es vielleicht nicht so weit gekommen.
Der Gedanke, dass ich ihr das defekte Gen mitgegeben haben könnte, belastet mich
mit einer neu diagnostizierten AML mit der häufigsten Mutation (ITD-Mutation) des FLT3
Bei der AML gibt es häufig einen Defekt des FLT3-Gens (FMS-like-Tyrosine-Kinase-Gen
September 2017 für Erwachsene mit einer neu diagnostizierten AML mit einer Mutation des FLT3
Bei der AML gibt es häufig einen Defekt des FLT3-Gens (FMS-like-Tyrosine-Kinase-Gen
