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Prof. Stylianos E. Antonarakis, Medizinische Fakultät, Universität Genf | GEN SUISSE.

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Ein zusätzliches Chromosom 21 verursacht das Down-Syndrom. Dies ist hinlänglich bekannt. Doch wie sich dieses Ungleichgewicht der Gen-Dosis genau auf die Symptome des Down-Syndroms auswirkt, ist unklar. Die laufende Forschung von Prof. Stylianos E. Antonarakis der Medizinischen Fakultät der Universität Genf fokussiert sich auf die genetische Medizin mit dem Ziel, über genetische Variationen auf den Phänotyp einer Krankheit schliessen zu können. Der mehrfach ausgezeichnete Genetiker Prof. Stylianos E. Antonarakis publizierte kürzlich im Journal «Nature Review Genetics» den aktuellen Stand der Forschung zum Thema Down-Syndrom.
Wenn ein Kind gezeugt wird, erhält es von beiden Elternteilen

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CRISPR-Gentherapie erhält Zulassung | GEN SUISSE.

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Genschere gegen Blutkrankheiten: In Großbritannien ist weltweit erstmals eine Therapie auf Basis der Genschere CRISPR/Cas9 zugelassen worden. Die Methode wird bei Sichelzellanämie und Beta-Thalassämie eingesetzt – beide Erbkrankheiten verursachen krankhafte Veränderungen des Blutfarbstoffs Hämoglobin. Die CRISPR-Therapie repariert jedoch nicht den ursächlichen Gendefekt, sondern reaktiviert die Produktion eines fötalen Hämoglobins. Dieses übernimmt dann die Funktion des defekten Blutfarbstoffs.
März 2024 Gegen Mangelernährung bei Kindern

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